E malatie cromosomali sò malinzii di una natura ereditaria, chì sò causati da un mudellu in a struttura o numeru di cromusomi. U gruppu di malatii inclusi ancu quelli chì sò causati da mutazione genomica. Ci sò patologii per i cambiamenti in i cilestu sessuale di i genitori.
U cuncettu di i malatie cromosomali
Questu hè un grande gruppu di malati congenitali chì occupanu unu di i posti riali in a lista di patologichi ereditarii di l'omu. Studi citològichi di i materiali di i primi aborti venenu chì i malati chromosomali umani pò manifestanu ancu in embriori. Eccu, a maladie sviluppa in u prucessu di fertilizazione o in i primi stadioni di a fragmentazione di u zigugnu.
Tipi di malatie cromosomali
L'esperimenti sò abituati di dividinu tutte e cundizzioni à trè grandi spezie. A classificazione di e malatie cromosomale depune da e viulazione:
- ploidia;
- u numaru di cromusomi;
- struttura di i cromusomi.
L'anomalii più cumuni causati da una violazione di e ploidiale - triploid è tetralopodium. Tali cambiamenti, com'è regula, sò stati fissi solu in u materialu acquistatu da un abortu. Sò i casi isolati di u nascita di zitelli cun disturbi simili sò cunnisciuti, è sempre interferite cù attività di vita. Triploidie hè u risultatu di a fertilizazione di i ovuli di diploidii incù l'espermatozoide haploide o vice versa. Anomalii anomaliu hè a cunsiguenza di a fertilizazione di un ovu cù dui semen.
U disordine di u chromosomu
In a maiò parte di i casi, i malatie chromosomali, chì anu resultatu in una violazione di u numiru di cromusomi, si manifistanu da monosomia sana o trisomia. A l'ultima, e tutte e trè struttura nucleoproteini sò omologati. À a prima anurmalità di u numaru di cromusomi, unu di i dui pussibuli in u settore sò stati normi. A monosomia tutta sia solu nantu à u cromusomu X, perchè l'embriori cun altri sette vendu prima, ancu à l'iniziu iniziu di u sviluppu intrauterine.
Disturbance di a struttura cromusomata
L'agghiuncinu sviluppati contra u sughjettu di u disordine di l'unità di cromusomi sò representati da un grande gruppu di sindromi cù mono- o trisomia parali. Si sorgienu quandu quì ci sò cambiamenti strutturali in i celesti sessi parentiali. Tali disturbi afectanu i prucessi di recombination. Per via di questu, in a meiosi, ci hè una perdita o una soprappunzione di fragments of nucleoprotein structures. Anomalii chromosomali parziale ponu esse osservati in ogni cromusomu.
Cause di malati chromosomali
I scientisti for longu tempu hà travagliatu nantu à questa mena. Quandu si svolge, i mutazioni chromosomali di a malatia causanu. Sò purtatu à devvià in a struttura è funzioni di e nucleoproteini. Sapete micca solu e cose di e malatie cromosomali, ma ancu i fatturi chì anu u pudere di manifistiri mutazioni. U valori:
- funziunalità di l'anomalia implicata;
- genotipu di l'organizmu;
- tipu di anurmalità;
- a dimensione di u material geneticu mancu o excedente (cun disturbi strutturali);
- u diploma di mosaicu celulicu di l'organizmu (solu questi cellulidi chì anu pussutu devieve in struttura o funzioni si sò prisentati).
Cronimi cromosomali - Lista
Ogni annu, hè aghjurnatu cù novi nomi - i malati sò investigati in constantità. In vista di quali eranu i malatie cromosomali, a più famosa hè oghje:
- U sindromu. Sviluppeghja per via di trisomia. Hè perchè, perchè in i celluli ci sò trè volti di u 21 chromosome, invece di dui. In regula, l'estructura "superfluvule" hè trasferitu à u ghjudiziu da a mamma.
- Sindrome di Klinefelter. Sta malatia chromosomale ùn hè micca appena immediatament à u nàscita, ma solu dopu a pubertà. In u risultatu di questa devenza, l'omi ricevenu da una à trè xicocromis X è perde l'oppurtunità di avè i zitelli.
- Myopia. A mioopia hè una divizzioni genetica, perchè l'image hè furmata micca induve hè presumata nantu à a retina di l'ochju, ma dinò in fronte. U mutivu principalu per questa problema hè un crescenu in u cuntattu di u largu.
- Cessate di colore. E persone di colore ùn ponu distingue un o parechji culori à una volta. A ragiuni - in u "cattivi" difettu di u cromusomu X, ricivutu da a mamma. In u sessu più forti, sta derivazione hè più frequente, cum'è per l'omi, a X-struttura hè sola, è "per correggià u difettu" - comu succèvanu in u casu di l'organisione femminile - e so cellule ùn ponu micca.
- Hemofilia. E malatie cromosomali pò manifestà per una violazione di a coagulazioni di u sangue.
- Migraine. A malatia, manifesta da u dulore severu in u capu, hè ancu eredita.
- Fibrose Cystic. Per questa dolenza hè una violazione di i glànduli di a secreziunale straniera. E persone cun questu diagnòsticu soffrenu di a sudazione surferente, a splutazioni di u mussu, accumente in u corpu è interferenu cù l'operazione curretta di i pulmoni.
Mètodi per diagnostichi di malatie cromosomali
A cunsiglii genetichi, per regula, cercanu aiutu di i metudi:
- Genealugia. Hè a cullezzione è anàlisi di e dati à u pedigree di u paci. Questa mètudu faci a pudè capisce chì a malatia hè ereditaria è, in cusì, stabilisce u tipu d'eredi.
- Di diagnostica antinatuali. Identifica disturbi hereditarii di u fetus, chì ghjè in u purtellu à u tempu di 14-16 setmi di gravidenza. Se anormalità in u fluidu amnioticu sò detecati da l'autosomi, l' abortu pò esse fatte.
- Citogenesi. Usati per identificà i sindromi è anormalità.
- Biochemical. Clarifica a malatia è aiuta per identificà i genesi mutati.
Trattamentu di malatie cromosomali
A terapia ùn hè sempre aiutu à ridette di a malatia, ma pò esse lenta. L'anormalità chromosomali di u fetus sò trattati cun mètudi:
- Dietoterapia. Assume l'addituzione o esclusione da a dieta di certe sustanzi.
- Drug therapy. Hè utilatu per influenzà i miccanesi di a sintesi di l'enzyme.
- Trattamentu cirurgici. Hè hà cura di i difetti di u corpu congenitale , i parechji difetti di l'ughje è e deformità.
- A terapia di sustituzzioni. A so foncità hè in a cumpensazione di quelli sustanzi chì ùn sò micca sintetizzati in u corpu in modu indipendenti.
Freccia di malatie cromosomali
Spessu, l'anormalità chromosomali umani attuiscenu in u materiale ottene u risultatu d'aborti spuntanevi fattu in u primu trimesteru. A frequenza generale di viulazione in a pupulazione ùn hè micca veramente grande è hè circa 1%. U zitellu cù anormalità genetica pò ancu esse natu in i paisani sani. Nuvole e carusi nascenu, cum'è pratichi medichi, anu influituatu da e malatie cromosomali cù a stessa frequenza.