A malatia Fabry hè una malatie hereditaria chì pò esse manifestazione cù una varietà di sintomi. A gravità di l'ultima varia in a sana à a salute generale di u paci, a so immunità, di vita è qualchì altru fatturi.
A malatia di Fabry - chì hè?
A maladizioni di accumulazione lisosomali sò u nomu cumuni di un grande gruppu di malati ereditarii rari, chì sò causati da una violazione di a funzione di lisosomi. Solu in questa categoria hè a malatia di Fabry. Hè assuciatu cù una diminuzione di l'attività di α-galactosidiase, una lisosoma enzyme, chì hè rispunsevule per a divizia di glycosphingolipids. In cunsiquenza, i grasi s'acumulani in excedente in i celi è interferiscenu cù u so funziunamentu standard. Comu regula, suffrissiunna cumbres musculars endoteli o lisici di vini, rizzi, cori, u sistema nervatu cintrali, córnea.
A malatia di Fabry hè un tipu d'eredi
Questa pesta hè cunzidiratu geniculously determined cun un tipu d'eredi curpati à l'X. Hè esse, a malatia di Fabry hè trasmessa solu in i X-cromusomi. E donne chì sò dui, è per quessa l'anomaliu pò esse heredate da u figliolu è a figliola. A probabilidade di un zitellu cù una desviazione genetica in questu casu hè 50%. In l'omi, ci hè solu un cromusomu X, è si hè mutata, a mossa di Anderson Fabry serà diagnosticata in e so fede cù una probabilità di 100%.
A malatia di Fabry - causa
Questa hè una malatìa genetica, è per quessa a causa primitiva di a so prisenza sò mudelli mutaggiusi in i genesi di GLA - rispunsabili di a codificazione di l'enzyme. Sicondu statistiche è i risultati di numerosi studi medichi, a malatia accusativa lisosomale Fabry hè in modu ereditario in u 95% di i casi, ma sò parechje salvezzioni. U 5% di i pazjenti "hà guadagnatu" un diagnosi à l'iniziu iniziu di a furmazione di l'embriione. Hè degnenu à mutassi aleatorii.
A malatia Fabry - sintomi
Signs of the disease in diverse organismi manifest in a so manera:
- L 'omi. In rapprisintanti di u sessu più forti, a malatia Anderson-Fabry, cum'è regula, cumencia à manifestà da a zitella. Primi signali: u dulore è brusgiate in l'extremità. Qualchi cirtanti sijemi di l'apparizione di una rash crimson, chì in a maiò parte di i casi coglii l'area da u zitello à i ghjinochji. Quandu a maladie prugressivu lentamente, sintomi gravi - u malassia addominale, siddaghjatu in l'arechje , frequenza è urgente à u musculu intangittivu, u nerdu di l'articulu è di l'articuli perversi - diventanu solu da 35 à 40 anni.
- Donne. In u corpu femminile, a malatìa mostra una larga varietà di manifestazioni clinichi. Mentre chì certi persone ùn si sapevanu di u prublema, l'altru a soffrenu di distrofia corneali, fatigue, disordini cardiovascular, anhidrose, disturbi gastrointestinali, malatie rilativi, danni oculardi, disordini neurologhi.
- I zitelli. Invece in a maiò parte di i primi simbulitichi di una malatìa cuminciate prima, a malatia di Fabry in i zitelli spessu si passa in notazione è sviluppa à una età cuscienza. I signalli più antichi sò u dolore è l'angiozzoatomia, chì sò spessu situati darrere a l'aricchi è sò spartuti da i specialisti. L'altri manifistazioni di a malatìa in i malatii: nausea cun vomiting, marvellità, dolunu, febre.
Famiglia Fabry - diagnosi
Solu e cagiunanze di u paci di u diagnosticu ùn sò micca abbastanza per un especialista. Per stabilisce a malatia di Fabry, i prucessi deve esse presiutu. L'attività di α-galactosidiusa pò esse veduta in plasma, leucociti, urina, fluidi lacrime. U diagnosticiu diffirenti hè necessariu à esse realizatu pigliatu a telangaectasia hemorragica.
A malatia di Fabry - trattamentu
Dopu à u principiu di u 2000, i medichi anu attivamente usatu a terapia di sustitutu in a lotta contru a malatia di Fabry. I medicini più populari sò Replagal è Fabrazim. I dui medicazione sò amministrati intravenously. L'efficacezza di e drogu hè quasi uguali - minimizanu u dolore, stabilizzate i riziette è impediscenu u sviluppu di insufficiency cronica renal o cardiaque.
U sindromu di Fabry pò esse suppressi da u trattamentu sintomaticu. Ankonvulsuri aiutanu à relieve pain:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Sè i malati si sviluppanu prublemi di riledhi, sò prescritte ACE inhibitori è iblocenti di ubligatoriu angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
A malatia di Fabry - ricunniscenza clinica
A lotta contru stu sindromu hè un prucessu difficultu è tempu. I risultati pusitivi di a terapia sò aspittendu à parechji misgi per parechjimi ghjorni, ma a malatia di Fabry, i sintomi è u trattamentu spiegata prima, pò esse impeditu. Per impidiscia u zitellu di un zitellu cù un genu mutatu, i sperimenti cunsigliate per aduprà diagnostichi perinatali, chì cunsiste à studià l'attività di α-galactosidiassa in i cèl·loli amniotici.