E malatii chì sviluppanu degnenu un fattore geneticu sò cunsiderate abbastanza rare, ma quantu più longa persone, a più frequentanu a so pratica mèdica.
Patologici Congenital sò unu di i più difficiuli di u trattamentu, perchè in fattu prima di i medichi hè diventatu una caghba di incarnà a natura è curre e so sbagli.
A malatia di Wilson-Konovalov fù scritta in u 1912 da u neurologistu in inglese Samuel Wilson, chì identificò parechji sintomi di distonia hepato-cerebrale, cirrose di u fianu è combinau cù un nome "degenerazione lenticular progresiva".
L'essenza di a malatia si trova in u fattu chì u corpu accumule una cantità excessiva di cobre, à dì, in i so urgani vitale più impurtante - u moveru è u furu.
In un quantità nurmale, u cobre hè involuttu in a furmazione di fibri nervi, l'ossi, a produzzione di colaggiu è u pigmentu di melanina. Ma quandu u prucessu di u coppimentu di u coperchio hè violata (è questu hè l'essenza di u prublema di a malatia), ponu in pate da a vita. Nurmalmentu, u cobre hè digestionatu cù l'alimentariu è hè excretatu da a bile, in a furmazione chì u livatore hè attivamente implicatu. Se a malatia ùn hè micca trattata, allura u prugramma hè pocu.
Probabilitate di sviluppu di a malatia di Wilson-Konovalov
Da 100 mila persone in tuttu, i medichi si trovanu sta patologicu in sulu trè. Hè trasmessa autosomamente recessivamenti, chì significa chì a probabilità di u so sviluppu hè in quelli persone chì i dui parenti anu un genu mutante ATP7B in u 13 chromosome pair. Genetica stimani chì u genu hè circa à u 0.6% di a pupulazione di u mondu. In un gruppu specialu di riesce i zitelli chì nascinu in una relazione estrema.
I sintomi di a malatia di Wilson-Konovalov
A malatia pò esse manifestazione in a zitella o addevià in a forma di disordini neuropsiamatorii è di fallimentu in u furu.
I medichi distinguishanu trè formi di a malatia:
- a disordine hè influenza solu u fegato;
- a disturbazioni afecta sola l'attività di u sistema nervu cintrali;
- cun una forma mixta, ci sò manifestazione di e forme.
In a malatia ci sò 2 staddi, hè un tipu di periodu d'incubazioni di a malatia di Wilson-Konovalov:
- latenti - 5-7 anni;
- stage of manifestazioni clinichi.
Ci hè dui tipi di malatìa:
- acute - in u 25% di tante ci hè ictericia, a temperatura sopra, u fegatu fallu;
- Chronic - una manifestazione lenta da a malatia, chì si trova in 8-16 anni.
Quandu i prutezione hepatice, i sistimi seguenti sò:
- i saldatura nasali;
- fatigue è debule;
- diminuite l'appetite è a capacità di travagliu;
- stuma inestabilità è distruttiva;
- u tristu dulore in u vinu;
- itching;
- aumentu temperature corporale;
- ictericia ;
- edema;
- sanguinassi in u stomacu è l'intestini.
In u casu di viulazione di u sistema nervatu cintrali, i seguenti sintomi sò:
- manifestazione di i sintomi da l'età di 20 anni;
- "Face Masky";
- salivazione copiosa;
- trastornamentu è di coordinazione di i muvimenti;
- tremor;
- athetose;
- agressione - cundizione histerica è di pallimentu.
Trà i marcati speziali di a malatia - a furmazione di un aneddu marronu di u filu di a curnia di l'ochju.
Cumplicazzioni di a malatia di Wilson-Konovalov
I cunsequenze di a malatia di Wilson-Konovalov in a mancanza di trattamentu sò grossi. Ci hè una vuluntà in parechji òrgani è sistemi:
- a pelle - pigmentazioni più grande, buchi blu nantu à e unghji;
- riney - pedone in i riti , inzuccarati di e gambi;
- core - disturbance ritmo;
- ghjunghje - sò affettati in u 20-50% di i casi;
- ossi - a so fragilità aumenta, i frattura hè frequente;
- sistema endocrinu - una dimostrazzioni in u sviluppu sessuale, l'omu pò avè un augmentu in i glànduli mamari, e donne anu un prublema cù u porte di u fetu.
Diagnostu di a malatia di Wilson-Konovalov
I metudi siguenti sò usati per diagnostichi:
- cuntrollà cù una lumera lampada;
- determinazione di u livellu di ceruloplasmin;
- a determinazione di u cobre in urine di u ghjornu è suero.
Trattamentu di a malatia di Wilson-Konovalov
U trattamentu implica a meditura è a mette dietetica:
- A dieta cù a malatia Wilson-Konovalov - u numeru 5 di a tassa cù a limitazione di copper à 1 mg per ghjornu;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.