I malatii ereditariu sò e malatie, l'apparizione è u sviluppu di quale hè assuciatu cù disturbi complexi in l'aparellu hereditarii di e cèlline trasmessi à i gàmpiti (cuttings riproduttivi). L'ocurrenza di e pratiche hè causata per disruptions in i processi di almacenamiento, venta è trasferimentu di l'informazione genetica.
Cause di e malatie ereditarii
À u core di e malatie di questu gruppu si trovanu i mutazioni di l'infurmazione genetica. Pò esse diventate in u zitellu sùbitu dopu à u nàscita, ma pò esse appunzate in una persona adulta dopu à un pezzu di tempu.
L'apparizione di malatie ereditarii pò esse assuciatu solu cù trè ragiò:
- Tridimuli di cromosomi. Questa hè l'aghjunta di un cromusomu extra o a perdita di unu di i 46.
- Cambiamenti in a struttura di cromusomi. A malatie causa cambiamenti in i celluli sessuale di i genitori.
- Mutazioni genetica. A malatia nasciuta causata da a mutazione di i genesi individuali è per via di a disruptazione di un cumplicatu di genes.
Mutazioni genani hè attribuita à i predisposizioni ereditarii, ma a so manifestazione dipende da a influenza di l'ambienti esterni. Hè perchè e causati di una malatìa ereditata, cum'è diabete o analizà a prezzioni, in più di mutazione, sò ancu malnutrition, sternenza nervosa, obesità è traume mentale.
Tipi di malatie ereditarii
A classificazione di tali malatie hè stata attaccata à e case di a so avvene. Tipi di malatie ereditarii sò:
- i malatie genetica - arise cum'è u risultatu di dannu in DNA à u livellu genicu;
- i malati chromosomali - sò assuciati cun una anomalia cumplessa di u numiru di cromusomi o cù e so aberrations;
- malatie cù predisposziva ereditaria.
Mètodi per determinà e malatie ereditarii
Per trattamentu qualità, ùn hè micca abbastanti cunnosce chì tipu di malati e ereditarii umani sò, hè necessariu d'identifii in u tempu o di a probabilità di l'okkorrenza. Per fà quessa, i scientifichi utilizanu parechji metudi:
- Genealugia. Cù l'aiutu di studià a genealogia di una persona, hè pussibile identifichi di l'eredi di i signali normali è patològichi di l'organizmu.
- U gemello Tali diagnostichi di e malatie ereditarii hè un studiu di a similitudu è di differenzi di gimelli per a manifestazione di l'influenza di l'ambientu è di l'eredità in u sviluppu di variate malatie genetica.
- Citogenesi. Investigazione di a struttura di cromusomi in i pazienti è i piani sani.
- Metu biocuimicu. Observazione di e peculiarità di u metabolismu umanu .
Inoltre, quasi tutte e donne durante a gravidenza passanu à ultrasound. Permette à a basa di u fetus per detectar malformisziuni congènitali accuminciannu cu lu primu trimesteru è ancu di suspettà chì u zitellu hà parechji malatie ereditarii di u sistema nervatu o di e malatie cromosomali.
Profilaxis di e malatie ereditarii
Ancu più recenti, ancu i scientisti ùn sanu micca ciò chì e pussibulità di trattà i malatie ereditarii. Ma u studiu di a patogeneesi
A lot of paternità genetica, sfurtunatamente, ùn sò micca entenuti bè. Dunque, in a medicina moderna, a grande impurtanza hè datu à a prevenzioni di e malatie ereditarii.
E metudi per impediscenu l'ocurrenza di e tanti malati inclusi a pianificazione di ripruducazione è l'abbandunamentu di ripruvà in casu d'alt riscu di patologicu congenitale, a terminazione di a gravidanza cun una probabilita probabiliata di malatia fetali è a correzione di a manifestazione di genotipi patoglichi.