Risk di trisomia 21

Ogni tutti sapi sindromu di Down , ma ùn tutti ùn sanu chì sta maladugia hè dinò chjamata trisomia 21, perchè ghjè in questu pair of chromosomes chì e cungresi adduluranu. Questa hè a patologia chromosomale più cumuni, cusì hè studiatu più chjucu da i scientisti.

U risicu di l'apparizione di trisomia 21 parellini di cromusomi in u fetu hè in tutti e donne. Avarè 1 casu per 800 pregnancies. Auminteghja se a mamma expectante hè di menu di 18 anni, o più di 35 anni, è ancu se a famiglia hà casi di nascita di zitelli cun desviazzioni à u livellu genu.

Per detectar din anomalia, hè cunsigliu per piglià un testi cumminu cunzistenti di un test di sangue è ultrasound. U risultatu hè a determinazione di a probabilità di trisomia 21 in un zitellu in u corpu. Ma ùn hè micca sempri possibbili di capiscenu l'infurmazioni emanati da u laburatoriu, per questa hè necessariu per andà à u duttore, chì hè spessu impositu di fà immediatamenti.

Per ùn ùn tormenteghji sè cun appughjate è senteri, da questu articulu hà da sapè ciò chì u risorse basu è indivìziu di a trisomia 21 è di manera di scrizzioni di i significati.

Risulamentu di basi di trisomia 21

Sottu u riscu basu di u sindromu di Down, una proporzione chì indicava u numaru di ghjunghje cù u stessu parametru cun un casu di sta anurmalità hè implicita. Questu hè, se l'indicatore hè 1: 2345, significa chì questu sindromu si trova in 1 donna trà 2345. Stu paràmetru aumenta, secondu l'età: 20-24 - mai 1: 1500, da 24 à 30 anni - finu à 1 : 1000, da 35 à 40 - 1: 214, è dopu à 45 - 1:19.

Stu indicatore hè calculatu da i scientisti per ogni età, hè sceltu per u prugramu nantu à a basa di dati nantu à a vostra età è u pianu exactu di a gravidanza.

Risulu individuali di trisomia 21

Per avè ottene stu indicatore, l'ultrasone di e dati mportati durante a 11-13 simpati di gravidanza (in particulare u grandu di a zona di u collu in un ziteddu hè impurtante), un analizamentu bioquimicu di u sangue è dati individuelle di una donna (dispunìbuli, i malamenti cronicas, razzii, pesi è numeri di fetuses).

Sì a trisomia 21 hè sopra à l'umbreddu cut-off (riscu di basu), in questa donna hà una alta (o altri scrive "aumentatu") risicu. Per esempiu: u risicu di basa hè 1: 500, u risultatu 1: 450 hè cunsideratu altu. In questu casu, sò mandati à una cunsultazione per a genetica seguitata da un diagnosti invasivu (puncture).

Sì a trisomia 21 hè sottu à u limite di cutoff, in questu casu, u risicu di questa patologia. Per un risultati più precisos, hè cunsigliatu per cunducerete un second screening, chì hè fattu à 16-18 simane.

Inoltri avè ricivutu un risultatu bruttu, ùn deve rinvià mai. Hè megliu, se u tempu permette, rivalite l'assesti è micca di perdiri cori.