Per i caratteristiche sessuale primariu è secundariu, l'hormone sò rispunsevuli, unipochi di quali sò prudutti in glutini supra-a. Ci hè una malatìa innata caracterizata per disfunzioni di sti glànduli endocrini è u liberu excessiu di androgens. L'excurdità di l'hormone sessu masculinu in u corpu porta a cambiamenti significati in a struttura di u corpu.
Sindrome Adrenogenital - Causes
A patologica sottupostata risultati di una mutazione genetica congénita eredita. Raricamenti hè diagnosticata, l'incidenza di sindromu adrenogenital hè 1 caso per 5000-6500. U cambiamentu in u codice geneticu pò pruvucà un augmentu di a dimensione è a deteriorazione di l'escali trunali. A pruduzione di enzimi speciali chì participanu à a produzzione di cortisol è l'aldosterone hè ridutta. A so deficiente porta à l'aumentu di a cuncertazione di l'hormone sessu masculinu.
Sindrome Adrenogenital - classificazione
Sicondu u gradu di crescita adrenocorticale è a gravità di i sintomi, a malatia scritta si in parechje variazioni. Forme di sindromu adrenogenital:
- perdutti di salmu;
- viril (simple);
- post-pubertal (nonclassical, atipy).
Sindrome Adrenogenital - forma di salitu
U tipu più cumuni di patologìa, chì hè diagnosticatu in i culminati o figlioli di u primu annu di vita. Cù u sindromu addevu di perdini di salmu, l'equilibriu hormonal hè intruduciutu è a funzione di l'escali suprali ùn hè inadegwate. Stu tipu di malatie hè accumpagnatu da una concentrazione massa cunfurna di aldosterone. Hè necessariu di mantene l'equilibriu d'acqua di u salu in u corpu. Stu sindromu adrenogenitali pruvucà una violazione di l'attività cardiaca è un saltu in a pressione di sangue. Questu casu accade à u fondu di l'accumulazione di i salti in i rizi.
U sindromu adrenogenital hè una forma viril
Una variante simplica o classica di u cursu di a patologia ùn hè micca cumanda di fenomeni di insufficiency adrenale. U sindromu adrenogenitale scrittu (forma viril ACS) porta solu à i cambiamenti in genitali esterni. Stu tipu di malatìa hè ancu diagnosticatu à una età primitiva o immediatamenti dopu à partitu. In u sistema di ripruduzione hè stà u normalu.
Forma postpubertate di sindromu adrenogenital
Stu tipu di malatie hè ancu chjamatu atipicu, acquistatu è micca classicu. Stu sindromu adrenogenitale solu solu in e donne chì anu una vita sessuale attiva. A causa di u sviluppu di a patologicu pò esse sia a mutazione congènita di i geni, è u tumore di l'escali trrenali . Sta maladie hè spessu accumpagnata da infertilità, perchè senza a terapia adequada, u sindrome adrenogenital è a gravidanza sò cuncetti incompatibuli. Ancu cun cuncepimentu successu, u risicu di l'abortimentu hè altu, u fetu hè statu uccisu ancu in i primi tempi (7-10 simane).
Sindrome Adrenogenital - sintomi
A stampa clinica di l'anomalia geneticu scritta currisponde à l'età è a forma di a malatia. U sindromu adrenogenitali in i nei cumposti ùn sò micca esse determinate, per quellu chì u sessu di u zitellu pò identificà incorrezzamente. Signs specifici di a patologìa diventanu visiblemente da 2-4 anni, in certi casi, manifesta a più tardi, in addezia o maturità.
Sindrome Adrenogenital in i carusi
Cù cumpagnie di salute di salute, i simmuluti di disturbà à u salottu di u salottu si osservanu:
- diarrea;
- vucanti assai;
- pressjoni bassa;
- cunvulsioni;
- tachycardia;
- perdita di pesu.
Un sindrome adrenogenitali simplice in i zitelli maschile anu the following sintomi:
- pene dilata;
- pigmentu di a scorchum excisiva;
- u pelu epiderme nantu à l'annu.
I picciotti novi raramente anu diagnosticatu perchè u quadru clinicu di una età curretta ùn hè pocu espressu. Dopu (da 2 anni) u sindrome adrenogenital hè più notevile:
- crescita di capelli nantu à u corpu, cumpresu i genitäli;
- Voce bassu, brutta;
- acne hormonal ( acne vulgaris);
- masculinizazione;
- accilità di furmazione di l'osteria;
- statura curta.
Sindrome Adrenogenital in ragazzi
Per definisce a malatia cunzidenza in babbelli femine hè simplificata, hè aggradatu di tali sintomi:
- Clitoris hypertrophic, chì s'assumiglia assai à u pene;
- lamii enormi, sembe un scrotum;
- a vina è a uretra sò cumminati in un sinus urogenital.
Contra u sfondate di i segni di i culmi novi, i zitelli sò in parechji sbalanzi di i zitelli è cresciutu in cunfurmità cù u sessu fugliale. Per quessa, in a scola o di l'adulescenza, i sti zitelli sò spessu prublemi psicologichi. U ghjornu di u sistema riputtivu di a zitella currisponde à u genotipu femminile, per quessa ella si senti una donna. U zitellu iniziale cuntradite internu è difficultà cù l'adattazione in a societa.
Dopu à 2 anni, u sindromu adrenogenital congenital hè carattarizatu da i sintomi sintomi:
- crescente prematuru di capelli pubbici è armpiti;
- peri curti è armi;
- muscularità;
- apparenza di capiddi faciale (à l'età di 8);
- u fisicu di un omu (anch'elli spalle, pelvis anguli);
- assenza di creazione di glandula mammariali;
- crescita pocu è torsu massivu;
- voce donna;
- acne disease;
- tempu tardu di a menstruazione (nè di prima di 15-16 anni);
- cicle inestabile, frequenza ritardi in menstratura;
- amenorrea o oligomenorrea;
- infertilità;
- pressione di sangue salta;
- pigmentazioni eccessiva di l'epidermisa.
Sindrome Adrenogenital - diagnosi
Istrumentu è studiu di laburatoriu aiutanu à identificà l'iperplasia è a disfunzioni di l'escali suprali. Per diagnostizà u sindromu congènitale adrenogenital in trapi, hè realizatu un scrutinedu esaminatu di i genitori è a tomografia computazione (o ultrasound). Un scupertu hardware can
Per rinfurzà a presunta diagnosi, un analamentu di u laborariu per u sindromu adrenogenital hè realizatu. Hè studiatu l'urine è u sangue nantu à u cuntenutu di l'hormone:
- 17-OH-progesteronu;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17 cetosteroidi.
Addizjonatu assignatu:
- biochemistry ;
- Prufessiunale di sangue;
- scopu generale di l'urina.
Trattamentu di u sindromu adrenogenitali
Hè impussibile di disperse di a patologia genetica anch'ella, ma pò esse eliminati i manifestazioni clinichi. Sindrome Adrenogenital - recommandations clinica:
- Accesione perpetuali di i mediate hormonal. Per fà nurmalizà u travagliu di l'escupite adrenale è cuntrullà l'equilibriu endocrino, avete bisognu à avè sempre bevi glucocorticoïde. L'opzione preferida hè Dexamethasone. A dosa hè calculata individually è si distingue da 0.05 a 0.25 mg per ghjornu. Hè l'impurtante salute di a malatia, hè impurtante piglià corticoide minerali in modu di mantene l'equilibriu d'acqua.
- Correzione di l'aspettu. I pacienti cù u diagnosi scritta sò cunsigliati per avè u plasticu vaginal, a clitorectomia è d'altri intervenii kirurgiunali per verificà chì i genitali sò a forma è a dimensione curretta.
- Consultazioni regularmente cù un psicologu (nantu à dumanda). Certi benedizzioni bisogni aiutu à l'adattazione è l'accettazione suciale di elli cum'è una persona cumplicata.
- Stimulation of ovulation. E donne chì volenu esse inevitatu sottumessu à un cursu di medicazione speciale chì assicura a correzione di u ciclu menstruali è a suppressione di a produzzione androgena. I Glucocorticoïde sò purtate in u periodu di gestazioni.