Sindromu di Gilbert - sintomi

U sindromu di Gilbert (a malatia di Gilbert, a ictericia familiale non hemolitica, a cholemia simile da a famiglia, a iperbilirubinimia custituzionale) hè una malatìa hereditaria cun cursu beninutu, causata da una mutazione di u genu rispunsevule per neutralizà a bilirubina in u furu. A malatia hè chjamata dopu à u gastroenterologu francese Augustine Nicolas Gilbert, chì u primu descrizzione in 1901. U sindromu di Gilbert s'applicabile è un nivulu elevatu di bilirubin in u sangue, ictericia è qualchì altru signiu specìficu chì ùn sò micca periculosi è ùn mancanu un trattamentu urgente.

Sintomi di Sindrome di Gilbert

I sintomi principali di sta maladizioni include u seguente:

1. Ictrizziu, quandu u primu tagliatu iatu di a sclera di l'ochju (da quasi imperceptible à pronunsiata). In casi rari, ci pò esse una decolorazione di a pelle in u triangulu nasali, palmi, armpiti.
2. A maladizzione in u hipocondariu in u circondu, pò ancu esse un ligeru crescenu di livellu.
3. Debilitati generali è fatigue.
4. In certi casi, nausea, eructations, disturbi da stuma, intoleranti à certi alimentari sò eventuali.

A causa di u sindromu di Gilbert hè una carenza in u fegatu di una enzyme specie (glucuronyltransferase), chì hè rispunsevule per u scambiu di bilirubin. Per esse u risultatu, solu à u 30% di l'usanza cusì di stu pigmentu bile hè neutralizatu in u corpu, è l'accumu accumula in u sangue, causando u simbulu più freti di sta malatia - ictericia.

Diagnostu di a Sindrome di Gilbert

U diagnosticu di u sindromu di Gilbert hè generale nantu à e teste di sangue:

1. A bilirubinata in u sindromu di Gilbert tene da u 21 à 51 μmol / l, ma ponu aumentà à 85-140 μmol / l sottu a influenza di l'esercitamentu fisicu o contra l'altri malatii.
2. Sample with starvation. Rifreti à pruposti specifiche (pocu cumuni) per u sindromu di Gilbert. Contra u pianu di u velu è a cumplimità in una diet di bassa calorie di dui ghjurnandi, a bilirubinu in u sangue sutturna da 50-100%. I medichi di a bilirubin sò realizati nantu à un stomacu vientu prima di a prova, è dopu dopu à dui ghjorni.
3. Esempii di fenobarbital. Quandu u fenobarbitale, u nivellu di bilirubin in a sangue poce brusquement.

Cumu viaghjà cù u sindromu di Gilbert?

A malatia nnò ùn hè micca cunzidenza periculosa è ùn solitu ùn deve trattamentu specificu. Ancu u nivulu elevatu di bilirubin in u sangue persiste in tutta a vita, ma u so livellu periculosu ùn pò micca ghjunghje un livellu periculoso. I cunsequenze di u simbulu di Gilbert sò generalmente limitati à manifestazioni esterni è ligne disconfort, per quessa, in parte di dietetà, u trattamentu utilizà solu l'utilizazione di l'hepatoprotectors per migliurà a funzione di u fieru. È ancu (in casi rari, ictericia alta) piglià droghe chì aiutanu à sguassà l'excrementu pigmentu da u corpu.

Inoltre, i sintomi di a malatia ùn sò permanente è a maiò parte di u tempu pò esse micca innumettevuli, crescenu cù un esercitu fisicu più grande, u cunsumu d'alcool, inurimentu, affronti.

L'ùnicu chì pò esse chjucu hè u sindromu di Gilbert in casu rari, se u regnu ùn hè micca rispettu è e disordine di l'alimentariu, cuntribuiscenu à u sviluppu di a inflammazione di i veli è a cholelithiasis .

E si deve esse ricordati chì sta maladie hè ereditaria, perchè s'ellu ci hè una storia di unu di i genitori, hè cunsigliu per cunsultà un geneticista di petticu di pruggà u gravidenza.