E tali malatie cum'è u sindromu di Down, Edwards è assai altri abulomità chromosomali sò abbastanza astuta:
- Prima, hè impussibili di pridicà u so sviluppu in anticipu (per regula, a patologia hè stata urtamente dopu à cuncepimentu, è nè pare ni medici pò influenzallu stu prucessu);
- sicondu, e malatiee sò difficiuli di cuncilià cun una vita cumplicata, ùn anu micca succumbate à l'allargamentu o trattamentu kirurgiicu, è i figlioli nascuti pò dicenu chì sò cunnannatu pi patruna;
- in terzu, hè assai difficiule di diagnosticà a malatia in utero. Ancu i metudi di ricerca più recente ùn sò micca sempre capaci di fà un vericu finali. In a maiò parte di i casi, solu u percentualità di probabilità di un zitellu cù anomali sò annunziati à i genitori. E a decisione di mantene l'imbarazzata o micca, resta per elli.
Oghje, i medichi ci ricinuamu chì tutte e pregnant femi fete studi perinatali in u primu è u sicondu trimestre di u gravidenza per identità u risicu di avè un zitellu cù forzi severi di u sviluppu. Stu scrutze hè cunsideratu u più affidatu.
Chì significatu da prufilazione perinatale di u 2u trimesteru?
Duranti u pezzu tutale di u gravidenza, i pruduttori futuri prudenti sò sottumessi una pruotazioni prenatal: in u 1u è 2u trimesteru. In ogni casu, u second screening hè più informattivu, perchè in questu tempu hè assai più faciule d'intende ciò chì i devenza di a norma in l'analisi potemu significari, è qualchi patologii sò veddi chjaramente visibili nantu à l'ultrasound.
In generale, a prufilazione perinatali di u 2u trimester significa:
- Pruotazione biocuimica di u 2u trimesteru (triplu), chì ùn mostra nunda, ma u cumpletu di e norme di i valori di i trè elementi in u sangue di a mamma (AFP, hCG, estriol).
- U ultrasoni di screening hè un studiu extensu (a struttura di l'organi internu di u fetu hè stata rienviggiata currettamente, a cundizione di a placenta è u fluidu amniòticu hè determinatu).
- Cordocentesis hè un studiu supplementu realizatu dettu l'indicazione di i medichi.
Indicatori è normi di u second screening for pregnancy
Allora, in u prucessu di screening, u livellu AFP hè determinatu. L'AFP hè una prutetta pruduciutu da u fetu. U solitu AFP pò mancu fluctuate in 15-95 U / ml, secondu a quantità settimane secondu u second screening. Se i risultati uttinuti sò più altu di u normale, i medichi sò suggerenu una vuluntà di u sviluppu di a spina o un difettu di u tubu neurale. Underestimated AFP pudete indicà una quantità di malatie, cum'è u sindromu di Down, u sindromu di Edwards, o sindromu di Meckel. In ogni casu, l'interpretazione di scrutiny hè assai ambiguu.
A seconda cosa chì i medichi si vedenu dopu a prima screening hè u livellu di estriol. U so valore deve aumentà incù l'aumentu in l'età gestaciale. Estriolu sottovalutatitu pò indicà anormalità chromosomali (Sindrome di Down) o a minaccia di nascita prematura.
Inoltre, a patologia chromosomale hè indicatu da un nivellu elevatu di hCG .
In quantu à screening ultrasound,
Quandu a second screening?
Sicondu quantu parechje settimane u second screening hè stata fattu, a correzione hè intrudutata in u descipribendu i risultati. Bastamente, i sperimenti ùn anu micca urdinatu cù l'indagine è avè u tempu di prupone i prucessi necessarisi prima di a 20 simana. U tempu optimu per a seconda pruotazione per u gravidenza hè di 16-18 settimane.