A Sindrome di u Prupu hè unu di i disordini genetica più cumuni. Ci hè ancu in u stadiu di a furmazione di l'oocie o di u seminariu o à u tempu di a so fusioni durandu a fecundazione. Inoltre, u zitellu hà u 21u chromosome in u risultatu, in i celluli di u corpu ùn ci hè micca 46, com'è espertu, ma 47 cromusomi.
Cumu identificà u sindromu di Down in u gravidenza?
Ci hè parechje modi per identificà u sindromu di Avanu à u gravidenza. Tra d'elli - metudi invasivi, ultrasound, screening for pregnancy . Authenticement, u sindromu di Down pò esse diagnosticatu in u fetu solu cù l'aiutu di metudi invasivi:
- una biòpsia chorionica à 10-12 simane - u risultatu hè acquistatu da pocu di ghjorni. In ogni casu, u prucessu hè periculatu perchè pò causà spontaneu u miscarriage in u 3% di i casi;
- a placentocentosa da 13-18 settimani - u risultatu sarà dettu quandu dopu parechji ghjorni. U risicu di cumpetizione hè a stessa - 3-4% di i casi finiscinu in spontaneo avanti;
- amniocentesi à 17-22 simpati - in questu casu, u riscu di miscarriage hè di circa 0.5%;
- Cordocênose à 21-23 simane - 1-2% di e case finiscinu in l'aborti.
Si in u manipulazioni a presenza di u sindromu di Down è detta, hè pussibule finisce l'embarassada for up to 22 weeks.
Di sicuru, u risicu di spegamentu spontaneu - un pagamentu bonu pratestuu per l'autenticità, sopratuttu si cunchi chì u zitellu era bè. Allora ùn sò micca solu per esse manipulazioni. Cù un certu sensu di probabilità, u sindromu di Down pò esse ghjudicata da i risultati d'un studiu ultrasonale.
Ultrasound di un fugliu cù u sindromu di Down
I sintissi di u sindromu di Down in un fugliu durante a gravidanza sò difficiuli di circustirisi cu l'aiutu di l'ultrasound, postu chì stu studiu permette di cunchjeneru cun un altu gradu di affidabilità solu òssi obbulite anatomicu brutale. Tuttavia, ci sò parechje marcatura per quale u medico suspite chì u fugliu hà un cromusomu extra. E se in u prucessu di scansale u fugliu hà signalatu di u sindromu di Down, u so studiu in aggregatu permetterà integrazione di una figura integrata è àcidite a trisomia 21 cun una certa probabilità.
Allora, sti funzioni include:
- allargamentu di u spaziu di u collu (grossu gruixu di u doblegu di cervica o l'accumulazione di fluidu sottucnanti nantu à u spinu di u cùaddu). Nurmalmentu, stu paràmetru ùn deve esse micca più di 2,5 mm per l'esercitu vaginale è 3 mm per l'esaminazioni per u muru abdominal. Stu studiu hè cunnisciutu à 10-13 settimane;
- a longu di l'ossi di u nasu di u fetu - hè determinatu in u sicondu trimesteru. L'Ipoplasia di l'hezurdura nasali hè presente in ogni 2nanzianu cù u sindromu di Down;
- una bufalce dilata;
- oxinu minimale riduzzione;
- tachycardia moderata (più di 170 beati per minuti);
- violazione di a furmazzioni di u flussu di u sangue in u dutturi vinu.
Se avete scupertu unu o più signalli nantu à ultrasound, ùn significa micca un centu per centu di nascita di un zitellu cù u sindromu di Down. Sò cunsigliate per passà unu di i testi di laburatorii deskritti prima, quandu una donna trà u muvimentu abdominal ripuglia materiale geneticu.
Ultrasound hè più infurmàticu nantu à u piriu di 12 or 14 settimane - in questu pezzu u spezializadoru pò cun più accertamente a determinazione di u gradu di risichi è aiutà à piglià più misure necessarii.
Pruotazione per u sindromu di Down - trascrittu
Un altru mètudu per deteczione di u sindromu di Down in a gravidanza hè un test di sangue di una donna incinta preso di una vina. L'analisi di e donne embarassada per u sindromu di Down implica a determinazione di a cuncintrazioni in u so sangue di l'alfa-fetoproteinsi è l'hormone hCG.
L'alfafetoprotein è una prutetta produttu da a proteina di u fetuu. Ingressu u sangue di a donna per u fluidu amnatuicu. È un livellu bassu di sta protezzione pò indicà u sviluppu di u sindromu di Down. Hè cunsigliatu per fà stu analisi à 16-18 simprici gestation.