A maiò parte di l'anormalità genetica pò esse diagnosticita durante u sviluppu intrauterine o immediatament dopu a nascita. U sindromu, scrittu prima di Harry Klinefelter è di Fuller Albright, hè una salute. Sta malatia spessu prusca casi imperceptible per decennii.
Sindrome di Klinefelter - chì hè?
U sessu di u zitellu hè determinate da a cumminazzioni di cromusomi sexu. In l'òvuli sò solu di una sola spezia - X, femina. I Spermatozoa pò facemu dui cromusomi similari, è masculili - Y. Se l'ovu hè fecundatu cù u gamete X, avemu un cuncepimentu di XX, è una nina serà natu. Quandu u sperma cù u genu masculinu hè u più veloce, u settore XY hè furmatu, è a famiglia espera u zitellu.
In certi casi, u cromusomu X o Y hè copiatu (finu à 3 volte) è i so duplicati sò ancheghjani à a parazione sessuale. A variant più cumuni di a cumminazione hè XXY - Sindrome di Klinefelter cun un settore chì si trova in i picciotti più spessu chì l'altre spezie. A mutazione cunzidutu hè propiu in e figliolu solu maschili, i ghjente chì palesanu a patologia ùn sò micca malati.
Cariotipu, caratterisimu di u sindromu di Klinefelter
Ogni parsona hà un settore individuale di cromusomi, custituiti da 23 parelli. Hè chjamatu un cariotipu. L'ultimo par (23) hè rispunsevule per funzioni reproductive è e caratteristiche sessuale. Per un paciente cù u sindromu di Klinefelter, un cariotipu hè caratteristicu cù e seguenti gruppi:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
U cursu di a malatia è a gravità di i so sintomi sò u numeru di elementi superfluenti in u 23 parere. U sindromu di Klinefelter cun cariotidi, cumprese 49 cromusomi, hè cunsideratu a forma di a mutazione più severa. Ancu ne hè un tipu mosaicu di anomali, quandu certi celluli anu un codicu geneticu (46, XY), è solu uni pochi sò stati danucchiati (47, XXY). In quessi situazione, a patologija hè aggruduta da signi dèbbuli è prucede più faciule cun l'altre tipu di a malatia.
Freccia di u Sindrome di Klinefelter
A vuluntà scritta ùn hè pocu cumuna, hè diagnosticata in a populazione maschile in u 0,2% di i casi. Sindrome di Klinefelter si sviluppa in un carusu trà 500 zitelli sana. Dopu a dettazione tardi di a patologia, sta maladie ùn hè micca solu a mutazione genetica più cumuna, ma dinò una di a disfunzioni endocrina più frequenti in l'omi.
Sindrome di Klinefelter - a causa di
Ùn hè micca stabilitu, perchè parechji figlioli anu un cromusomu extra in i par sex. Ci sò solu e teori, chì ponu causà u sindromu di Klinefelter - i causati chì supponente pruvucate una anurmalità:
- infizzioni virali;
- troppu prima o tardu a gravidenza ;
- relazione sangue trà u babbu è a mamma;
- ecològgica adversa.
Sindrome di Klinefelter ùn hè micca eredita. A prisenza di unu o più cromusomi in i par sex in a maiò parte di situazione causani infertilità in u maturità. Un paciente cun questa patologija ùn hè micca capacitu per avè eredi cun una mutazione genetica simili. L'eccess chromosome pò avè l'urdinu paterna è materna, ma in i donne hè trova più spessu (67% di i casi).
Sindrome di Klinefelter - sintomi
Sta malatia ùn si pò esse manifestata in u piriu di u sviluppu intrauterine è à una età curretta. U sindromu di Klinefelter in i culminati ùn pò micca esse dettabbilmente visualmente, u zitellu hà fattu caractère fìsiche normale (altezza, pesu, circunferenza di u capu) è genitali coseci formate. I primi sintomi di a patologia sò osservati da 5 à 8 anni, ma sò assai difficiuli di detectar è d'associà cù a mutazione genetica:
- Susceptibility à infezzjonijiet virali è bacteriale;
- un ligeru lag in u motoru è di u sviluppu di parlà;
- li gammi longi (in paragunà cù u troncu);
- alta cintura;
- cambiani i cambiamenti freti è cambiamenti;
- fatigue;
- Attaczi di l'apatia è l'indifferenza;
- inclinazione à u cumpurtamentu antisocial.
Quandu avete crisciutu, u sindromu di Klinefelter avanza ancu - i signaghji addiventanu megliu in u mumentu di a pubertà:
- anu speditu in u paralmu di colmi è i musculi siverdevolati;
- obesità;
- pocu prufittu di i capelli di a fàccia è di u corpu;
- assai crescenu in cunparazione cù i pari;
- allargamentu di i glanduli mamarii (gynecomastia);
- libido
- effeminate growth of pubic hair;
- small testicles and penis (sometimes).
I più elementi superfluous in u cariotipu, u sindromu di Klinefelter più severamente manifestatu. In i picciotti cù 2-3 cromosomi duplikati in i 23 parighjini sò parechji sintomi:
- ostia,
- deformazione di u pettu;
- acrocyanosis;
- bradicardia;
- i difetti di i malfattiti congenital ;
- muzziciu incorrect;
- astigmatismu;
- ptosi di e parolle.
- strabisme ;
- utagneru;
- sudata forte di pede è palme.
- ritardo mentale;
- Manic-depressive conditions;
- IQ low;
- deformazione di l'auriculate;
- cumpurtamentu aggressivu;
- un nasu largu è chjaru cù una punta à upturn;
- bocca larga;
- luntanu l'ochji;
- a prisenza di neoplasmi maligni;
- rasagichi è attaccelli di pressione
- epilepsia ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- schizophrenia;
- impotenza;
- infertilità;
- varicesu;
- A propensità à l'addiction, l'alcoholismu, l'omosessualità.
Sindrome di Klinefelter - metudi di diagnostichi
Un studiu standard di 2 stasgii aiuta à identificà a patologia sottu cunsideratu in u periodu prenatali di u sviluppu fetali. I dui fasi sò impurtanti si u sindromu di Klinefelter hè sospettatu - u diagnosticu d'inclusi mètudi invasivi è non-invasivi. Più spessu, sta maladie stava innunzieduta prima di a puberta, perchè ghjè truvatu in l'addevià o l'adultu.
Sindrome di Klinefelter - diagnosi prenatal
U primu stadiu di u studiu implica l'analisi di u sangue venoso di a futura mamma, chì hè à a 11-13 settimana di gestazioni. Se u cuntenutu anormali di l' gonadotropina chorionica è di a proteina A prisenza hè presente in u fluidu bioloicu, a donna hè inclusa in u gruppu di donne incinte cù u risicu di avè un ziteddu male. In i tempi più tardi, analizeghja u tissue o amniòticu (metudi di diagnosticus invasivi):
- amniocentesi ;
- biòpsia;
- cordocentesis.
Tali tecnulugii permettenu, cun una accurazione di 99,8%, per refuta o cunfirmà u sindrome di Klinefelter - una forma mosaica chì spessu scorri secremente, hè ancu determinata da i metudi catalogati. E studi invasivi sò basati nantu à una interpretazione di u cariotipu di e cipolle da i lagoni biològichi ottenevule, per quessa, sò quant'è cunfidenza è affidabile.
Sindrome di Klinefelter - testi
U diagnosticu postnatal hè fattu da elettu di un geneticista, endocrinologu o urrologista. A maladie di Klinefelter attivi l'identificà e seguenti tecniche:
- Un sciutu di a mucosa da a bocca;
- Pruva di sangue (bioquimica, hormonal);
- Ultrasoundu di l'scrotum;
- a biòpsia testicu;
- studiu di u dibutitu in i dete;
- ciriotipu.
Cumu tratta u sindromu di Klinefelter?
Elimina a forma di anomalia di u genu prisenti hè impussibile, perchè u trattamentu hè dirigutu per mitigà e so manifestazioni. A persone anu devene sempre di u sindromu di Klinefelter - u trattamentu necessaria un anu di a vita di l'hormone sessu masculinu, cumincendu cù u pubbete (11-12 anni). A accolta interna o injections de testosterone promossi a nurmalizzazione di u sviluppu di u sistema riputtivu è u so funzione.
Modi addiziati di trattamentu di u sindromu di Klinefelter sò necessarisanu per allistà i prublemi assistenti chì provocanu a malatia deskata. Queste include:
- endurance;
- prevenzione di infizzione;
- educazione fisica;
- terapeuta di u cunsigliu è u bilingue di logu;
- stabilisazione di u pesu;
- Mastectomia (se ne necessariu);
- aderenza à una dieta equilibrata.
Sindrome di Klinefelter - pronosti
Sta pratica ùn hè micca fatale, cù una terapija puntuale è adatta, u risicu di cumpetizione hè minimu. U trattamentu propiu mellora significativamente u prugramma se u sindromu di Klinefelter hè detta - l'expectativa di vita di l'omi cun questa anomalia chromosomale hè a stessa cosa in persona sana. Cù l'usu di mette addizzjonali di terapia, i pazienti sò perfettamenti adattati in a sucità è capaci à pudè. U zitellu cù u sindromu di Klinefelter ponnu evoluzione sìmulu à parenti sani, u principale hè di principià per aduprà a testosterione in tempu.
L'ultime rializazioni in u campu di a medicina riputtiva aiutanu à risolve ancu u prublema di l'infertilità. U metudu di a fertilizazione in vitru cù u prucessu ICSI (inzignamentu intracitoplastale di sperma) hè stata pruvata à i malati cù a patogna scritta. I risultati di e testate sò pusitivi - prupietà susteni bè chì nascenu.
Sindrome di Klinefelter - prevenzione
A causa di a mancanza di infurmazioni preziosi nant'à e cose di u sviluppu di una mutazione genetica, ùn sò ancu micca misure efficae per impediscenu. U sindromu di Harry Klinefelter ùn pò micca esse impeditu à l'urganisazione di a pianoforte. L'unicu necessariu hè di diagnosticu prenatali. Se un zitellu hè diagnosticatu da sta maladie, hè impurtante per prevene cumplicità. Un modu efficafogliu per trattà u sindromu di Klinefelter hè l'hormone, chì avete usatu constantemente.