Trisomia nantu à u XXimu cromusomu, o u Sindrome di Down, hè a forma cchiù cumuni di a patologia genomica chì si trova in circa 1 da 800 criaturi nati. Científici trovanu chì a malatia hè degutu à una distribuzione incorrecta di i cromusomi, risurtannu in u paci, invece di e duie copii di u 21 chromosome, ci sò trè. Per anticipà l'apparizione di patologicu ùn hè impussibile, hè obbligatu chì una di trisomia in u XX che se compara à una seria di disordini mentali, fisiche è cumportamentali chì interferenu cù l'evoluzione normale è l'esistenza di un ziteddu male.
In cunnessione cù quì sopra, hè diffìcili di sopravalutà l'impurtanza di u diagnosticamentu prenatal, chì permette à l'utru definisce u risicu di a trisomia 21 da un indicador caracteristicu.
Prughjettu di prima trimesteru
Rintorni à i metudi novi e invasivi è compone di ultrasound è un analizamentu bioquimicu di u sangue di a mamma. U tempu ottimali per u primu screening prenatal hè di 12-13 settimane.
In u diagnosticu ultrasonicu, i specialisti prisentanu à a talla di a zona di u collu, chì hè un marcatu caracteristicu di a prisenza d'anormalità. Semplamentu, secondu di quella setenza di gravidanza è a norma chè ella, u sinjal di a trisomia 21 pò esse l'espansione di u spaziu di u collu per più di 5 mm.
A sua volta, u sangue di a donna hè studiata per dui hormones: libere b-HCG è RARR-A. Perchè l'unità di misurazione di l'indicazione studiai piglià - MoM. I valori assoluti sò paragunati cù i valori standard: a Trisomia 21 pò indicà un nivulu aumentatu di free b-hCG - più di 2 M0Ma, è a cuncintrazione di PAPP-A hè menu 0.5MoM.
In ogni casu, basatu nantu à i risultati di u primu screening prenatal, hè impussibile daveru cuncettizzioni definitivi, perchè hè solu un indicatore probabilisticu chì ùn vole micca sempre altri prupone altre fattore chì influirenu u livellu di questi hormoni. À elli hè pussibule di purtassi: termu di gravidanza incorrectamente specificatu, pisu di mamma, stimulazione di l'ovulazione, fumatori.
Segonda prenutazioni prenatal
In l'intervalu entre 15-20 simane, un segundo pruvatu hè fattu per diagnosticà a patologia genomica. Stu periodu hè cunsideratu più informattivu, perchè parechje viulenza ponu vedutu duranti l'ultrasound. Per esempiu, in un fetu cù trisomia in 21 cromusomi difesenu da a norma: a durata di l'umaru è u fioru, a grandezza di u ponte di u nasu, a talla di a pelvis renal, è in volte u difettu visuale di u cori, u gastrointestinalus o quiste di u plexu vascular di u cereu.
U sangue di una donna incinta hè studiata per u livellu AFP, chì hè un marcatu luminoso di a patologia hereditaria di u fetus. Se, in u risultatu di u second screening, l'AFP hè stata trottu sottu u normale, da questu puderia indicà a prisenza di a trisomia in 21 cromusomi.
I risultati uttinutu sò paragunati cù i risultati di u primu studiu, se i risichi sò abbastanza altìssima, a donna incinta hè attribuita altre mètudi d'esaminazione.
Mette invevuli per determinà l'anormalità chromosomali
A più precisa, ma ancu più modi periculosi per stabilisce trastorni genomichi sò:
- amniocentesi - significa piercing di u muvimentu abdominal cun agulla finita è una fossa di u fluidu amnòticu, chì hè investigatu in u futuru;
- A biòpsia di Chorion hè un metudu infurmativu informativu. In regula, u sampling of villi è i celluli di a placenta hè realizatu à 11-12 simane, per perforazione in a cavità abdominal, o cù un cateteru di a vagina;
- umbilical cord blood sampling, is performed no earlier than the 18th week of pregnancy.
I medichi invevulanti, anche si permettenu a determinazione più precisa di a prisenza d'una anomalia genomica, ma à u stessu tempu porta u risicu di a terminazione arbitraria di l'gravidanza.