Chì sò i causati di sti patologici è quale hè u risicu di avè un ziteddu cù trisomia in u 21 18 13 cromusome - pruvate a dentru.
Pathophysiology of Diseases
U patologicu genu più cumuni - a trisomia in 13, 18, o 21 cromusomu arise com'è u risultatu d'una distribuzione incorrecta di u genu materiale in u prucessu di a divisionu celu. In altri palori, u fetuu hereva da i genitori in u duve di i clienti prescritti dui cromusomi, mentre chì una copia extra di 13, 18 o 21 cromusomi impedanu u sviluppu fisicu è fisicu normale.
Sicondu statistiche, a trisomia nantu à u XXimu cromusomu (u sidru di u Down) hè moltu più freti di trisomia à i 13 è 18 chromosomi. E l'expectativa di vita di i babori nascenu cù i sindromi Patau è Edwards, per regula, hè menu di un annu. Mentre chì i carrieri di trè copii di u 21 cumbuvamentu sopravivanu à a vechja.
Ma in ogni casu, i zitelli cun anomalii simili ùn pò micca esse membri sie di a società, pudemu dì chì sò cunnannati di a solenza è a soffra. Per quessa, e donne chì, dopu a realizazione prucessione bioquimica, truvaru un risicu d'altru risicu di u trisomicu in u 13, 18, è 21, hè ancu esaminatu. Se u diagnosticu hè cunfirmatu, ponu esse dumandati à finiscinu l'embarassu.
Trisomia 21 18 13: interpretazione di l'analisi
U risicu di avè un ziteddu cun trisomia di 21, 18, o 13 chromosome aumenta incù volte cù l'età di a mamma, ma questu ùn si pò esse micca sposti da e donni ghjovani. Per rinfurzà u numaru di i zitelli nascuti cù sti patologii, i scientisti anu sviluppatu metudi di diagnostichi privati chì permettenu di suspettà chì qualcosa hè sbagliata durante a gravidanza.
À u primu stadiu di u diagnosticu, i mariti futuri, i medichi sò ricifichemente per passà e prucessi di scrutgiu, in particulari, u chjamatu triplu. Doppu 15-20 simpanii, a donna dà un test di sangue, secondu chì u livellu hè determinatu: AFP (alfa-fetoproteini), estriol, hCG è inhibin-A. Quessi ultimi sò marcusifichi carattici di u sviluppu è a cundizione di u fetu.
Per stabilisce u risicu di trisomia in u 21, 18, 13 cromusomu, i normi di l'età compara l'indikatore obtine. Hè sceltu chì e donne avè u risicu di sviluppà un sindromu fetali Down:
- sottu l'età di 25 1: 1250;
- in 30 anni - 1: 1000;
- in 35 anni - 1: 400;
- in 40 anni - 1: 100;
- in pregnant women over 45, u risicu di a patologija à volte occasione - 1 à 40.
Per esempiu, se u risultatu di scuperta d'una donna di 38 anni d'età hè 1:95, indetta un risultu aumentatu è a necessità di un esame supplementu. Per u diagnosticamentu finali, i metudi, cum'è una biòpia di chorion , amniocentesi , cordocenteziu, placentocentesis sò usati.
A dependenza di l'aumentu in u risicu di avè u zitelli cun trisomia 13, 18, secondu l'età di a mamma, hè ancu trazatu, ma hè più pronuntamente ca in u casu di trisomia 21. In u 50%, i devie visite in l'ultrasound. Per un spécialiste spéciale, ùn hè micca difficiuli di determinà u Sindrome di Edwards o Patau per caractere caracteristici.
