Trisomia 21 cromusomi sò micca raru. Sicondu statistiche data, tali casu hè osservatu 1 ora per 600-800 nascita. À a listessa ora, hè prova chì a freccia di u sviluppu di a patologia criscinu cù l'aumentu in l'età di a donna parturientu.
Chì sò i chjassi di u sviluppu di a trisomia 21 cromusomi?
Per capisce ciò chì hè significatu da trisomia 21 cromusomi, hè bisognu di cunnosce e cose è e funziunalità di sta patologia. Finu a ora, ùn ci hè micca una causa precisa per u sviluppu di a patologia. Parechji scientists venenu à a cuncludiarlu chì a malatia si trovi com'è u risultatu di numerosi interazzione trà geni individuali, chì ultimamente porta à a furmazione di trisomia. In questu casu, i genes indiviate sò più attivu. In u risultatu di u disbildatu osservatu, u più sviluppu di l'organiziu, in particulari l'esfera psiculocutale, hè interruzata. Di i 400 genu esistenti nantu à 21 cromusomi, a funzione maestra ùn hè statu stabilitu, chì fa difficiuli di identificà a causa.
L'unicu, forsi, hà studiatu fattore di risicu per u sviluppu di a malatia hè l'età di i genitori. Allora, durante a ricerca, truvava chì in i donne di 25 anni, a probabilità di avè un ziteddu cù u sindromu di Down è 1/1250, da l'età di 35 - 1/400, è di 45 anni 1 di 30 zitelli nascuti hà sta patologia. À u listessu tempu, a probabilità di avè un ziteddu cun questu sindromu in i genitori cù a stessa patologija hè 100%. In ogni casu, si un zitellu cù u sindromu di Down era natu in parenti sani, a probabilità di avè un secondestu cù a stessa patologija hè un 1%.
Cumu hè diagnosticata a patologia?
Per escludiri l'anormalità è l'occurrence di trisomia 21 cromusomi in e femine chì anu pregnant, un prughjettu chjamatu hè realizatu in u primu trimesteru di ogni unguasi osservatu. Simultanamente, hà ancu realizatu una storia per escludiri trisomia per 13 è 18 cromusomi. Per fà quì, u prucedimentu di sangue hè realizatu in l'intervalu di 10-13 settimane. Taken du sample di u biomateriale hè colpi in un aparellu specialu, perchè a presenza di patologicu hè determinata.
Per u screening of trisomie 21, per u risultatu precisu, l'indicatori di a norma, è di fatturi indirectos, com l'età, u pesu, u numeru di fetuses, a prisenza o l'absentia di malamenti, etc. sò solu dopu un studiu tutale è calculà u risicu per sviluppà a trisomia. a cunsultazione pianificata cun un ginèggica.
Tuttavia, solu i risultati di stu studiu pò micca serve com'è i criteri principali per diagnostichi di u sindromu di Down. I risultati di a cumbugliu sò un indiamentu per u più esaminazione di u fetu usendu metudi invasivi. Se ci hè un riscu altru di sviluppà a patologia, a punizioni di cecciu hè frecuentemente realizata, cum'è l'amniocentesi cù esame genetica di u material cullucatu.
Quandu è à quale hè a pruvista?
- l 'età di a donna incinta hè 35 anni è persone;
- prisenza in l'anamnesis di cumplicazioni cumerciali, è ancu per un'immegranza senza spiaggia;
- patologii cromosomali, in quantu malformazione congènita in pregnancies previ;
- prisenza in a famiglia di e ereditariu;
- diversi malatie infizziosi trasferiti, a radiazzioni di radiazzioni, è ancu a accugliente in i primi tempi di a gravidanza di i drogu cù effetti teratogeneu.