L'Hemophilie hè una di e malatie curretta serale, u sviluppu chì hè assuciatu cù u genere. Hè esse, i zitelli sò trasportatori di un genu difettuatu, ma a maladie chì dichjarà si pò esse solu in i picciotti. A malatia hè causata da una scumessa genetica di fatturi di plasma chì assicurendu a coagulazioni di u sangue. Malgradu u fattu chì hè cunnisciutu per un pezzu tantu, u nomu "malatia di l'hemofilia" hè ricevutu solu in u XIX sèculu.
Ci hè parechje tipi di l'hemofilia:
- Hemophilia A (HA, l'hemofilia clásica);
- Hemophilia B (GV, a malatia di Cristu);
- Hemophilia C (HS).
Causes di l'hemofília
L'eredi di l'ombra di l'ombra A è B si trovani, cum'è l'annunziate, sopra a fossa femminile, perchè l'omi chì anu soffrezu di sta maladie spessu ùn viranu micca à l'età riproduttiva. Invece, in l'ultimi anni avemu nutatu un prugressu sanu in u trattamentu, chì permetterà a crescita di a vita di i malati. In più di l'effettu pusitivu, questu hè ancu avè cunsequenze negativu - un crescente seculu in a quantità di pazienti in u mondu sanu. U principal percentuali di i malatii (più di u 80%) riferiscenu à a genetica, chì hè, eredita di i genitori, i casu restante - una mutazione esporàdica di i geni. È a maiò parte di i cases di esophigma sporadica di a mamma hà sviluppatu da un genu paternu mutatu. U più anzianu u babbu, a più probabiliata di sta mutation. I figlioli di l'omi chì pacenanu da l'hemofilia sò sani, e mo figlioli sò purtatori di a malatia è passanu à i so figlioli. A probabilità di pruducerà un figliolu sick in female carriers hè 50%. In casi rarità, ci hè una malatìa classica in i donne. In regula, questa succissione quan una figliola hè natu da un paciente cù l'hemofilia di u babbu è a mamma trasportista di a malatia.
L'Hemofilia C hè eredita da i zitelli di i dui sessi, è l'omi è a donna sò in eternu affettata da stu tipu di malatìa.
Qualchidunu di i tipi di l'hemofília (ereditariu o spontanea), dopu avè apughjutu una volta in a famiglia, seranu più herditati.
Diagnostu di l'hemofília
Ci hè parechji volti di gravidenza di a malatia: severa (è assai siveru), di gravità medievali, dolci è ammucciati (sferiti o latenti). In cumunioni, più forte a gravità di l'hemofilia, i più sintomi attuali, u sangru più forte u più spessu osservatu. Allora, in i casu severu, ci sò spedizione odivanu ancu senza cunnessione diretta cù qualsiasi ferite.
A malatia pò esse manifestazione propria di l'età. In ocasu, i primi signali pò vede digià in u periodu di nascita (sagnante di a ferita umbilicale, hemorrhage subcutanea, etc.). Ma a maiò parte di l'esposizione, l'ombra pace è dopu à u primu anni di vita, quandu i zitelli anu da caminari è u risicu di a ferita aumenta.
I sintomi cumuni di l'hemofília sò:
- Hemorrhage regule è prufume;
- anch'elli estremamente assulmonate;
- Sangue prolongatu da l'encenuri, mucosa di u nasu è a bocca, menu spessu l'intestini, rinu, etc. È pò esse purtatu à ogni manipulation medica;
- hemarthroses (hemorrhages in the cavity);
- Hemorragia in u tessili di u sangue chì porta à decalcificazione di l'osci è a necrosi asèptica.
In questu casu, l'heuresi ùn principia micca sùbitu dopu a ferita, ma dopu qualchì tempu (quarchi più di 8-12 ore). Questu hè spiegatu da u fattu chì primurale i saldà cù i platelets, è cù l'hemofiliu, u so numeru resta in li limiti normi.
Di diagnosticate l'hemofília con varios testi di laboratori chì determinanu u periodu di a coagulazione è u nùmeru di fatturi anti-emofoichi. Hè impurtante distinguish entre l'hemofilia è a von Willebrand disease, purpura trombocitopenica è Glanzmann trombastenia.
Hemofilia in i zitelli: trattamentu
Prima di tuttu, u zitellu hè studiatu per un pediatre, dentista, hematologu, ortopedista, preferibbilmente un scrutine geneticu è cunsulte à un psicologu. Tutti i so specialisti coordinanu e so azzioni per a preparazione di un prugramma di trattamentu particulari, secondu u tipu è a severità di a malatia.
U principale principale di u trattamentu di l'hemofília hè sustituzzioni terapia. I pacienti sò injected with preparations anti-hemophilii di varii tipi, sangue cimentu citrate prestatu o una trasfusione diretta da i parenti (cù HA).
Trè mètudi principali di trattamentu sò appiicati: nantu à u trattamentu (cù l'heure), trattamentu di casa è prevenzioni di l'hemofilia. È l'ultimu di elli hè u più impurtante è impurtante.
Siccomu a malatia hè incurable, e règule di a vita di i malati cù l'hemofilia sò ridotti per evità di ferite, u rigistru di dispensariu oblicu è a terapia puntuale, chì l'essenza hè di mantene u factor di sangue fallecido à un livellu di menu 5% di a norma. Hè evitata l'emorra di u tessili musculari è e articuli. I paisucci anu da sapè a peculiarità di cura di i zitelli sick, mètudi basi di primi aiuti, etc.