U sindromu Marfan hè una malatìa genetica raru assai rara. Sicondu statistiche, sta maladie passa in 1 persona di 5000. In a maiò parte di i casi, a malatia hè ereditaria. In u 75% di i casi, i genitori trasmettenu u genu mutatu à i so figlioli.
I casi di u sindromu di Marfan hè in a mutazione di u genu rispunsevule per a sintesi di fibrilina. Hè sta sustegnu hè una prublema impurtante di u corpu, rispunsevule per a cuntrattailità è l'elasticità di u tessulu connectivu.
Chjode per u sindromu Marfan cambiamenti patologichi in u sistema cardiovascular, nervu è u sistema musculoskeletore. U difettu principali hè in i prublemi di colaggiu è a fugliale elastii di u tessulu connectivu.
Signori è sintomi di a malatia
Sindrome di Marfan, i signali di quelli chì si manifeste in tutti i maneri diffirenti, prugressa principarmenti cu l'invichjà è l'invichimentu di una persona. In quantu à u scheletru di u pacienza, hà e funziunalità seguenti:
- gran crìsciri;
- scheletru flexible è finitu;
- Maniori cù u sindromu di Marfan, cum'è peri, anu dettu assai sproporzjonati;
- una faccia longu stretta;
- i denti spissu uniformi;
- Stapenu incrusciatu o convex;
- scoliosis;
- piani chjucchi .
Molti pazienti di sta maladìa suffrenu mioopia, cataracte o glaucoma. Dopu un difettu in u tessulu cunghjuntivu, a ghjente si sdighjenu spassi di malatie cardiovascular seriu. In ocasioni a causa di morte sia. Quandu u sindromu Marfan hè diagnosticatu, u cori di u paci hè sparduve. Ci hè troppu palpitazioni è luminu di respira.
E persone cù u sindromu Marfan sò debule o inghjulazione in i peri. Spissu anu inguinal o hèie vernale, certi prublemi cù respira in un sognu. U risicu di u cancer di pulmuniu aumenta drammatichi.
Sintomu Marfan, i sintomi di quali sò assai diversi, limite l'esperanza di vita di u paci à 40-45 anni.
Classificazione di a malatia
In a pràtica médica, hè chjaru di distinguish diverse forme di sindromu Marfan:
- espressa;
- sguassatu.
U gradu di gravity pò esse severu o ligere.
In quantu à a natura di u cursu di a malatia, pò esse stabile o progressiva.
Medici Diagnosi
In prima, u diagnosi di u sindromu Marfan hè basatu annantu à l'analisi di i pedigree di u paci. L'estru neuropsicoloicu è fisicu di una persona hè studiata. L'armunia è a prupurziunalità di i partiti ind'a u corpu sò investigati.
In regula, per u diagnosticu hè necessariu di avè almenu unu di i cinqui sintomi principali di a malatia:
- aramudificà;
- disturbazione di a lens di l'ochju;
- kyphoscoliosis;
- aneurismu aorta;
- deformità di u sternu.
Ancu deve esse almenu dui signalazioni supplementu:
- mituluggìa mitali ;
- mioopia;
- gran crìsciri;
- pneumothorax;
- piani chiani;
- ipermoviliu di e articuli;
- stria.
A maiò spessu, u diagnosi di stu sindromu ùn ne ùn fate cumuzioni. In ogni casu, in u 10% di i casali sò prescritti mètudi d'infurmazione di u X-ray-funzjonali. U sindromu Marfan, chì u diagnosticu hè abbastivu precisa, pò esse spessu cunfondati cù una malatia simili - u sindromu di Lois-Datz. I mètudi di trattamentu di e malatie sò diversi, per quessa hè impurtante impurtante micca di fà un sindromu dopu l'altru.
Opzioni di trattamentu
Per u diagnostice correttu, u paci hà bisognu di visità parechji esperti:
- cardologu;
- ortopedista;
- genetica;
- ophtalmologu.
U sindromu di Marfan ùn risponde nè trattamentu particulari. Questu hè dovutu à u fattu chì i scientifichi ùn anu micca amparatu cume altere genes mutati. In ogni casu, ci sò una serie di variazioni in a terapia chì ponu esse guidati à migliurà u funziunamentu è a cundizzioni di un urganu particulari è impediscenu cumplicature.
Hè impurtante per adherite à a dieta equilibrada cumu è da piglià vitamini è in modu generale un stile di vita sana. U sindromu di Marfan, chì u trattamentu hè ambiguu, dumandassi u paci di a realizazione un complexu di exercici aerobichi fisici. Tuttavia, a carica hè duvuta è moderata.