Per a prima volta u cuncettu di u sindromu di Petrushka hè statu introduttu in u 1965 da Harry Angelmann, dopu à quale sta chjucu fù chjamatu dopu. A freccia di a malatia hè di 1 à 20 000 zitelli è hè trasmessa genetically. A malatia hè diagnosticata à l'età di 3-7 anni è più spessu in i carusi.
Sindrome Petrushka - chì hè?
Sta maladie hè chjamata "sindrome di pupu sanu", "rimane di doll" o "sindromu di pupi". U sindromu di Petrushka hè una patologia neuro-genetica rara, chì hè carattarizata da un tardiu in u sviluppu di capacità fisiche è intellettuale. Stabilisce una minusca cù u sindromicu di Angelmanu hè pussibule bisognu di passà una storia è insignà a cunclusione di genetisti. A ragiuni per l'absenza di una quantità di geni di u 15 cilamentu, per regula, si deve esse cercatu in u genotipu maternu. In quelli dritti, l'uppurtunità di tollerà un zitellu sano è assai chjucu, se una donna soffrassi di sta malatia - in u 98% di i casi u babbu figghiu.
Diagnosticu di u sindromu di l'ànghjulu hè fattu in casu chì u natuvulu hà una diminuzione di l'attività musculare è di l'imprecisione di motore di u mutore. Sfurtunatamente, e persone cun tali disordini ùn anu micca capisione di una recuperazione sana, u più di u 15 chromosome hè affettatu - l'esse a menu di cura. Hè cugnumatu chì una tale malatìa ùn hè micca solu eredita, ma dinò manifesta assai più forte è splendore ca l'di a mamma.
Parsley Syndrome - Sintomi
Sta maladie hè carattarizata da:
- risati è gioia per senza ragioni;
- i ghjesti caòtichi;
- discursu difficultu o missing;
- disturbance di u equilibriu;
- piscia lenta;
- seizures;
- disturbu di u sonnu;
- strabismu (strabismu);
- cunvulsioni;
- salivazione copiosa;
- cascà da a lingua;
- sete crònica.
I sintomi in i malati adulti sò mitigati à l'annu. Quandu anu adultu, anu aghjustanu certi sintomi, cum'è l'iperattività è a disturbazioni di u sonu , è quarchi putti agghicari, per esempiu, scoliosis. À l'età, i prublemi di pisu pò principià. In i zitelli cun u sindromu, durante a pubertà, chì si trova in u tempu d'abitudine, pò esse un incrementu in i putenzi.
Angelman Syndrome in i zitelli - sintomi
I primi signali di u sindromu di furmagliu parevanu digià in i primi anni di u sviluppu.
- In prublemi cù l'alimenta, durmendu, rallentiscendu di l'aumentu di pisu. A necessità per u sughjornu pò degru, è u regnu normale ùn hè micca stabilitu per un pezzu.
- À l'età di a scola ci saranu prublemi cù lettura è percepzioni, difficultà per cuncentrazione di attenzione.
- Interferenzi cù l'intelligenza pò include l'iperattività, i prublemi di parlà è e disordini di coordinazione.
- Per via di a prossime per i gattivi, i pazienti sò chjamati "pupi", sò dinò di caratterismi di scoliosis è, a più terribili, epilepsia hè osservata in u 80% di i pazjenti.
Enfermedad "Salsa di Tagliatelle" - quanti vivi?
L'expectativa di vita di i malattii cù un diagnosi di "Sindrumu Petrushka" hè average, 35-40 anni. E persone chì anu ricivutu una minuscrive, ma chì anu appiicatu u trattamentu curretta per tuttu u tempu, pudete viaghjà più. Oghje, ùn sò micca mette per cura cumplimenta, ma ci sò programmi spiciali chì ponu migliurà a qualità di vita di i malattii.
Sindrome Angelman - trattamentu
Hè impurtante chì ricordu chì u più impurtante per i zitelli cù una tale afflissiva hè l'ambienti di l'amore è l'affettu in a casa, ùn si scurdanu di l'examinazioni regulare è l'observazione di tutti i cundizioni di a terapia terapèutica. Cù u passatu di u tempu, novi metudi di trattu di u sindromu d'Anghelman sò stati sviluppati. Questi programmi spiciali sò fatta individually per ogni paci indettenu cù sintomi sintomi, ma ci sò 4 modi principali:
- Antibonvulsanti per u trattamentu di l'epilepsia, chì reducià u risicu di perspeti cunventi frequenti è sullivazione.
- Attribbuti fisioterapia per u sviluppu di cumpetenze prufessori petite è altre tipu d'attività di mutivazione.
- Sign Language hè megliu per cumincià à imparà una prima età, l'appruvamentu di stu modu di cumunicazione vi aiutà à adattà è di socialize più veloce, finu à u puntu pussibule in questu casu.
- A terapia di cumpurtamentu hè necessariu di superà l'iperattività è aumentate a cuncentrazione.